El pasado sábado 8 de febrero tuvo lugar una cena benéfica organizada por el Rotary Club Molina de Segura destinada a recaudar fondos a beneficio de la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid.
Aethicus contribuyó al objetivo de la gala siendo una de las firmas patrocinadoras de la misma, a la que asistieron más de 400 personas y que recaudó por encima de los 30.000 euros, superando las expectativas previas.
El Síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno genético que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen SHANK3. El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tiene un trastorno del espectro autista.
La recaudación obtenida irá destinada a impulsar una línea de investigación en el IMIB (Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria) con el objetivo de buscar una terapia que permita que las personas afectadas con el síndrome Phelan-McDermid desarrollen la proteína SHANK3, lo que mejoraría su capacidad de aprendizaje, su calidad de vida y la de sus familias.
A juicio de Encarna Guillén, jefa de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, y responsable de la futura unidad de investigación, los resultados obtenidos podrían resultar esperanzadores para otras enfermedades más allá del síndrome de Phelan-McDermid.
La pareja formada por la cómica murciana Raquel Sastre y el neonatólogo José Ramón Fernández, a raíz de conocer que su hija Emma padece el síndrome de Phelan-McDermid, se ha convertido en un importante activo en la visibilidad de esta enfermedad en la Región de Murcia, liderando la obtención de recursos para la investigación.
Aethicus ha querido contribuir a esta causa, pues la investigación puede ayudar a mejorar la vida de las 4000 personas que se estima que pueden sufrir este síndrome en toda España.
