Samedi dernier, 8 février, a eu lieu un dîner de charité organisé par le Rotary Club Molina de Segura pour collecter des fonds au profit du Syndrome de Phelan-McDermid Association.
Aethicus a contribué à l’objectif du gala comme une des sociétés qui la parraine. La soirée a réuni plus de 400 personnes et a collecté plus de 30.000 euros, dépassant les expectatives précédentes.
Le syndrome de Phelan-McDermid est une maladie génétique qui implique une mutation du chromosome 22 due à une altération du gène SHANK3. 80% des personnes atteintes par cette maladie souffrent d’un trouble du spectre autistique.
La collecte obtenue visera à promouvoir une ligne de recherche à l’IMIB (Institut Murcien de Recherche Biosanitaire) dans le but de rechercher une thérapie permettant aux personnes atteintes par le syndrome de Phelan-McDermid de développer la protéine SHANK3, ce qui améliorerait leur capacité d’apprentissage, leur qualité de vie et celle de leurs familles.
D’après Encarna Guillén, responsable de la génétique médicale à l’hôpital Virgen de la Arrixaca de Murcie, et de la future unité de recherche, les résultats obtenus pourraient être encourageants pour d’autres maladies au-delà du syndrome de Phelan-McDermid.
Le couple formé par la comedienne murcienne Raquel Sastre et le néonatologue José Ramón Fernández, après avoir su que sa fille Emma souffre du syndrome de Phelan-McDermid, est devenu un actif important pour la visibilité de cette maladie dans la Région de Murcie, menant l’obtention de ressources pour la recherche.
Aethicus a voulu contribuer à cette cause, car la recherche peut aider à améliorer la vie des 4000 personnes qui souffrent de ce syndrome dans toute l’Espagne.