Afgelopen zaterdag 8 februari werd een liefdadigheidsdiner georganiseerd door de Rotary Club Molina de Segura om geld in te zamelen ten behoeve van de Phelan-McDermid Syndroom Association.
Aethicus ondersteunt het doel van het gala en is één van de sponsorbedrijven. Het diner is door ruim 400 mensen bijgewoond en boven verwachting is er meer dan 30.000 euro opgehaald.
Het Phelan-McDermid syndroom is een aandoening waarbij een deel van het chromosoom 22 ontbreekt als gevolg van een wijziging in het SHANK3-gen. 80 procent van de mensen met dit syndroom heeft een autismespectrumstoornis.
Het verkregen geld van de inzamelingsactie wordt gebruikt voor het bevorderen van het onderzoek bij het IMIB (Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria), met als doel het vinden van een behandeling waarmee zij alsnog het Phelan-McDermid-syndroom SHANK3-eiwit kunnen ontwikkelen. Het eiwit zal ervoor gaan zorgen dat mensen die lijden aan dit syndroom en hun families een betere levenskwaliteit krijgen.
Encarna Guillén, hoofd van de klinische genetica afdeling in ziekenhuis “Virgen de la Arrixaca de Murcia” en verantwoordelijk voor het nieuwe onderzoeksteam, is zeer tevreden over de reeds behaalde resultaten en volgens haar zijn deze zeer bemoedigend voor de toekomst en mogelijk voor meerdere syndromen toepasbaar.
Het echtpaar Raquel Sastre, een comédienne uit Murcia, en de neonatoloog José Ramón Fernández zijn belangrijke iconen in de regionale media geworden omdat hun dochter Emma lijdt aan het Phelan-McDermid syndroom. Zij zijn de stuwende kracht achter het ophalen van geldmiddelen voor het onderzoek.
Aethicus wil hieraan bijdragen, omdat onderzoek de levens van de naar schatting 4.000 mensen in heel Spanje met het Phelan-McDermid syndroom kan helpen te verbeteren.
